Sindrome di Ehlers Danlos

La cosiddetta Sindrome di Ehlers Danlos e' un insieme di rare malattie ereditarie del connettivo che dermatologi e chirurghi non devono ignorare. Ma la diagnosi non e' semplice.

La sindrome di Ehlers-Danlos e' una patologia del tessuto connettivo geneticamente trasmessa, caratterizzata da alterazioni delle fibre collagene. Un particolare sottogruppo della sindrome e' stato osservato nel 10% dei pazienti affetti da patologie dermatologiche. Si tratta della varieta' (di tipo III) ipermobile benigna: ha una frequenza nella popolazione statunitense del 9% e in quella italiana del 16% e i pazienti presentano:
• spiccata ipermobilita' articolare
• fragilita' delle fibre collagene
• cute iperelastica e vellutata
• difetti della cicatrizzazione.

La diagnosi della sindrome ipermobile richiede la presenza dei segni clinici e dei markers molecolari e genetici, mentre la sua gravita' clinica e' valutata dai test fisiatrici e dalle indagini strumentali. La gravita' clinica della ipermobilita' articolare e' valutata con:
a) il Beighton scoring system (Bss test) valuta l’ipermobilita' delle articolazioni falangee e consiste in 5 prove. Il risultato e' espresso con un punteggio da 0 a 9;
b) l’indagine ultrasonografica. 

Abbiamo esaminato numerosi soggetti giunti alla nostra osservazione per la presenza di acne in fase attiva e/o cicatriziale e cicatrici ipertrofiche e/o cheloidee conseguenti a interventi chirurgici e non (crioterapia, elettroterapia, ecc). Il segno clinico costante che abbiamo osservato in quasi tutti i pazienti era rappresentato dall’ipermobilita' delle piccole articolazioni, principalmente delle dita. 

L’aspetto delle cicatrici era notevolmente influenzato non solo dal tipo di intervento ricevuto, ma anche dalla sede della lesione. Le cicatrici localizzate al tronco, alle superfici estensorie e flessorie degli arti superiori e inferiori avevano un aspetto corrugato “papiraceo”, quelle localizzate ai gomiti e alle ginocchia avevano un aspetto “molluscoide”. Il segno dell’ipermobilita' articolare e' molto utile quindi nella pratica ambulatoriale perche' e' indicativo di un difetto di cicatrizzazione. Nel nostro campo e in quello chirurgico e' importante valutare l’eventuale presenza di Sindrome di Ehlers-Danlos con il segno dell’ipermobilita' articolare, prima di sottoporre il paziente a qualsiasi tipo di intervento. 

Se oggi non e' ancora possibile impedire la formazione delle cicatrici possiamo pero' almeno avvisare il paziente grazie a un semplice esame clinico, sulla loro maggiore possibilita' di insorgenza... e quindi fargli valutare la convenienza o meno del trattamento. Tenere presente questa eventualita' e' del resto utile per l’operatore chirurgico per garantirsi da un punto di vista medico legale. Vorremo anche precisare che essendo una malattia ereditaria si può ricorrere all’esenzione del ticket.

Una sindrome complessa 

Il nome di questo particolare insieme di patologie del connettivo deriva da due medici che all’inizio del Novecento, le descrissero per la prima volta. I sintomi comuni su cui i due medici avevano appuntato la loro attenzione erano le articolazioni lasse e instabili, la pelle estensibile e delicata, la comparsa di ecchimosi per traumi molto lievi, una guarigione delle ferite lenta e con tendenza a formazione di cicatrici anomale. Studi successivi su famiglie affette dalla malattia hanno permesso di classificarne fino a 10 diversi tipi. Nel 1998, pero', un gruppo di esperti, clinici e genetisti, per facilitarne la conoscenza e la diagnosi ha rivisto la classificazione riducendo a 6 i sottotipi della SED. Ognuno di esso costituisce una patologia a se stante, geneticamente dovuta a un differente difetto molecolare. La prevalenza stimata e' di un caso ogni 5-10 mila nati, senza che emerga una differenza per sesso o gruppo etnico.

Tipo: Classico
Aspetti Clinici: Iperestensibilita' e fragilita' cutanea con cicatrici atrofiche, ipermobilita' articolare
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Ipermobile
Aspetti Clinici: Ipermobilita' articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Vascolare
Aspetti Clinici: pelle sottile, traslucida; fragilita' e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Cifoscoliotico
Aspetti Clinici: Lassita' legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilita' delle sclere e rottura del globo oculare
Ereditarietà: Autosomico recessivo

Tipo: Artrocalasia
Aspetti Clinici: grave ipermobilita' articolare con sublussazioni ricorrenti; lussazione congenita delle anche
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Dermatosparassi
Aspetti Clinici: grave fragilita' cutanea; pelle pastosa e ridondante
Ereditarietà: Autosomico recessivo

Altre patologie ed eventuali associazioni di volontariato che si interessano vivamente, provvedendo assistenza tecnica ma anche reale con servizi mirati, essendo esse stabilite senza scopo di lucro poiché molte di esse ricevono i vari contributi previsti dalla legge, ecco altre patologie con varie associazioni:

aneurisma dell'aorta (molto frequente)
anomalie della lingua/gengiva/mucosa orale (molto frequente)
buftalmo/glaucoma (molto frequente)
cute iperelastica (molto frequente)
cute rugosa (molto frequente)
cute sottile (molto frequente)
eczema (molto frequente)
emfisema/asma (molto frequente)
eredità autosomica dominante (molto frequente)
ernia inguinale (molto frequente)
ernia ombelicale (molto frequente)
faccia triangolare (molto frequente)
iperlassità articolare (molto frequente)
ipertensione arteriosa (molto frequente)
lordosi (molto frequente)
lussazione articolare (anche all'anca) (molto frequente)
mani lunghe/aracnodattilia (molto frequente)
naso lungo/grosso/a bulbo (molto frequente)
palato ogivale/stretto (molto frequente)
pectus carinatum (molto frequente)
piede lungo/aracnodattilia delle dita (molto frequente)
piede piatto (molto frequente)
piede torto varo/valgo (molto frequente)
porpora/petecchie (molto frequente)
protusione della parte media della faccia (molto frequente)
scoliosi (molto frequente)
smagliature (molto frequente)
spina bifida occulta (molto frequente)
faccia stretta (frequente)
orecchio molle (difetto di cartilagine) (frequente)
prematurità (frequente)
prolasso della valvola mitrale/insufficienza (frequente)
adonzia/oligodonzia (occasionale)
bassa statura/nanismo (occasionale)
cheratocono (occasionale)
cifosi (occasionale)
denti malposizionati (occasionale)
difetto interatriale (occasionale)
distaccamento della retina (occasionale)
dita del piede male impiantate (occasionale)
ectopia del cristallino/lussazione/sublusazione (occasionale)
epicanto (occasionale)
magrezza (diverso da lipodistrofia) (occasionale)
microcornea (occasionale)
microdonzia totale o parziale (occasionale)
miopia (occasionale)
naso largo/sella nasale larga (occasionale)
nefropatia tubulare (occasionale)
ritardo mentale/psicomotorio (occasionale)
sclere blu (occasionale)
torace lungo (occasionale)

Con questa tabella informativa aggiungiamo varie informazioni sotto forma pubblicitaria a fine di darvi più materiale informativo direttamente dagli enti interessati.


Vi ringrazio per l’attenzione, aiutiamo le persone che soffrono ed i loro familiari.


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Dieta micidiale

La rivista del Kerala The Week riferisce che di recente un veterinario della regione di Kutch, nell’India occidentale, ha estratto dallo stomaco di una mucca malata 45 chilogrammi di buste di plastica. Oltre alle buste, ha trovato anche stracci, gusci di noci di cocco, una bobina di filo e una vite. 
 
In India le mucche randagie vivono essenzialmente di immondizia, e le buste di plastica sono pericolose per loro. Anche le vacche da latte di proprietari privati spesso mangiano l’immondizia per strada mentre vanno al pascolo.

Il dott. Jadeja, veterinario, dice che per le mucche il consumo di plastica è un problema secondo solo all’afta epizootica. Il materiale indigesto blocca il tratto digerente, impedendo così alla mucca di ruminare.

Spesso queste mucche vengono lasciate morire. Jadeja era stato messo in allarme da certi calzolai che, togliendo la pelle alle mucche morte, avevano trovato nello stomaco masse di plastica.

Dovremmo quindi prendere a cuore l’ecosistema del nostro pianeta per noi stessi e per i nostri figli per una volta vogliamoci bene.


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Neonati con l’HIV

United Press International riferisce che “in Africa metà dei neonati nascono con l’HIV, il virus dell’AIDS”.

Peter Piot, direttore del Programma Congiunto delle Nazioni Unite sull’HIV/AIDS, ha dichiarato che in alcune zone dell’Africa l’HIV e l’AIDS hanno accorciato la probabilità di vita di 25 anni.

L’articolo aggiunge: “I 21 paesi con la più alta incidenza di infezione da HIV sono tutti in Africa, e in 10 di questi almeno il 10 per cento della popolazione è sieropositiva”.

Circa l’80 per cento di tutti i decessi legati all’AIDS avvengono in Africa. Ed oggi nel 2011 le cose non sono migliorate quindi stiamo molto attenti e prudenti, dipende da noi porre fine a questa malattia.


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Temperature record

“Nel 1998 la temperatura media della terra ha letteralmente battuto tutti i record”, dice un comunicato stampa del Worldwatch Institute. Temperature atmosferiche più alte causano una maggiore evaporazione e fanno aumentare le precipitazioni, che a loro volta danno origine a tempeste più distruttive.

Per esempio, “nel 1998 in tutto il mondo i danni provocati dai fenomeni meteorologici ammontavano a 92 miliardi di dollari, un aumento del 53 per cento rispetto al precedente record del 1996 di 60 miliardi”, dice il Worldwatch Institute. Inoltre nel 1998 tempeste e inondazioni senza precedenti hanno costretto 300 milioni di persone ad abbandonare le loro abitazioni.

Gli scienziati non sanno se il 1998 è stato un caso anomalo o se questa tendenza distruttiva continuerà. Tuttavia il rapporto dichiarava: “I modelli di simulazione del clima indicano che gli eventi del 1998 potrebbero essere segni premonitori di ciò che avverrà in futuro”. CHE TEMPO FA OGGI ? basta guardare fuori dalle finestre o uscire nel giardino di casa vostra e constaterete di persona.


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Sei miliardi

Il Fondo delle Nazioni Unite per le Attività Demografiche calcola che il 12 ottobre 1999 la popolazione mondiale ha raggiunto i sei miliardi.

Ci sono voluti solo 12 anni per passare da cinque a sei miliardi, ha detto Carl Haub, del Population Reference Bureau. Secondo un rapporto di questo organismo, “nel XX secolo la popolazione mondiale è cresciuta di 4,4 miliardi”, mentre nel XIX secolo “era cresciuta solo di 600 milioni circa”.

L’improvviso aumento della popolazione mondiale nel XX secolo è da attribuirsi alla maggiore probabilità di vita. “Oggi circa il 98 per cento dell’incremento demografico mondiale si registra nei paesi meno sviluppati”, ha detto Haub.


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Chi vive più a lungo?

Sebbene l’ereditarietà svolga un ruolo importante nel determinare la durata della vita di un individuo, altri fattori vi contribuiscono.

Il dott. Robert Samp mette in evidenza i risultati di uno studio dell’Università del Wisconsin secondo il quale “c’è un preciso tipo di personalità fra chi ha la fortuna d’essere longevo”. Si è riscontrato che si tratta di persone che conducono una vita sobria e sono ottimiste. Erano inclusi i seguenti fattori:

(1) la prontezza ad adattarsi alle sfide e ai cambiamenti nella vita; 
(2) continuare a lavorare dopo essere andati in pensione, anche se si tratta di lavori non retribuiti; 
(3) evitare i periodi prolungati di stress, fisico o mentale; 
(4) mangiare e bere con moderazione; 
(5) coltivare vasti interessi.


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Missione risparmio

Volenti o nolenti, è spesso questo il primo pensiero che gira nella testa delle persone sia se spingono un carrello della spesa o se sognano un viaggio in qualsiasi paese da sogno nel nostro bellissimo pianeta chiamato terra.

La preoccupazione è inevitabile, la crisi continua, il carovita mette molte famiglie con le spalle al muro ed arrivare alla fine del mese è spesso un’impresa difficile, tutti noi volenti o dolenti siamo colpiti a tal punto che siamo costretti a rinunce sempre maggiori.

Ci priviamo dell’ultima uscita in campo tecnologico, il poter gustare una pizza o del buon cibo con amici diventa sempre più raro, tanto che molto spesso siamo costretti a comperare cibo e vestiti e tant’altro in quelli che conosciamo come Discount, questo solo per poter riuscire ad arrivare a fine mese e cercare (imprevisti permettendo come assicurazione auto, moto, assicurazione vita e casa un familiare colpito da una malattia o una semplice influenza, cane e gatto compresi) di poter mettere da parte qualche piccolo risparmio per regalarsi un meritato viaggio di riposo o conoscitivo di località storiche.

Ma dove possiamo trovare delle agenzie di viaggio che offrano pacchetti accessibili a tutti dallo studente al pensionato?

Molti si fanno ingannare da pubblicità che non rispecchiano l’offerta fatta, trovandosi poi ad affrontare innumerevoli difficoltà, non permettiamo che i nostri sacrifici vadano in fumo solo per l’egoismo altrui o di persone senza scrupoli…

STIAMO ATTENTI e prendiamoci il tempo necessario per fare la scelta giusta, così facendo potremo passare delle vacanze meravigliose insieme ai nostri amici o alla famiglia e perché no anche insieme alla persona amata.

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Nube radioattiva dal Giappone

Sul sito ilreporter.it, confermano che la nube radioattiva da Fukushima in Giappone è arrivata in Italia.

Arpat ha rilevato tracce di Iodio 131 nell'aria, tra lunedì e martedì il livello si è innalzato rispetto al fine settimana, passando da 0,2 milliBecquerel per metro cubo, a 0,6 milliBecquerel di ieri, ma dicono che non c'è nulla di cui preoccuparsi, sono valori 10mila volte inferiori a quelli rilevati in Italia all'epoca di Chernobyl, dunque non porterà ad alterazioni ambientali, ne a rischi particolari per la salute.

Ricostruzione della propagazione della nube radioattiva:

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