Sindrome di Ehlers Danlos

La cosiddetta Sindrome di Ehlers Danlos e' un insieme di rare malattie ereditarie del connettivo che dermatologi e chirurghi non devono ignorare. Ma la diagnosi non e' semplice.

La sindrome di Ehlers-Danlos e' una patologia del tessuto connettivo geneticamente trasmessa, caratterizzata da alterazioni delle fibre collagene. Un particolare sottogruppo della sindrome e' stato osservato nel 10% dei pazienti affetti da patologie dermatologiche. Si tratta della varieta' (di tipo III) ipermobile benigna: ha una frequenza nella popolazione statunitense del 9% e in quella italiana del 16% e i pazienti presentano:
• spiccata ipermobilita' articolare
• fragilita' delle fibre collagene
• cute iperelastica e vellutata
• difetti della cicatrizzazione.

La diagnosi della sindrome ipermobile richiede la presenza dei segni clinici e dei markers molecolari e genetici, mentre la sua gravita' clinica e' valutata dai test fisiatrici e dalle indagini strumentali. La gravita' clinica della ipermobilita' articolare e' valutata con:
a) il Beighton scoring system (Bss test) valuta l’ipermobilita' delle articolazioni falangee e consiste in 5 prove. Il risultato e' espresso con un punteggio da 0 a 9;
b) l’indagine ultrasonografica. 

Abbiamo esaminato numerosi soggetti giunti alla nostra osservazione per la presenza di acne in fase attiva e/o cicatriziale e cicatrici ipertrofiche e/o cheloidee conseguenti a interventi chirurgici e non (crioterapia, elettroterapia, ecc). Il segno clinico costante che abbiamo osservato in quasi tutti i pazienti era rappresentato dall’ipermobilita' delle piccole articolazioni, principalmente delle dita. 

L’aspetto delle cicatrici era notevolmente influenzato non solo dal tipo di intervento ricevuto, ma anche dalla sede della lesione. Le cicatrici localizzate al tronco, alle superfici estensorie e flessorie degli arti superiori e inferiori avevano un aspetto corrugato “papiraceo”, quelle localizzate ai gomiti e alle ginocchia avevano un aspetto “molluscoide”. Il segno dell’ipermobilita' articolare e' molto utile quindi nella pratica ambulatoriale perche' e' indicativo di un difetto di cicatrizzazione. Nel nostro campo e in quello chirurgico e' importante valutare l’eventuale presenza di Sindrome di Ehlers-Danlos con il segno dell’ipermobilita' articolare, prima di sottoporre il paziente a qualsiasi tipo di intervento. 

Se oggi non e' ancora possibile impedire la formazione delle cicatrici possiamo pero' almeno avvisare il paziente grazie a un semplice esame clinico, sulla loro maggiore possibilita' di insorgenza... e quindi fargli valutare la convenienza o meno del trattamento. Tenere presente questa eventualita' e' del resto utile per l’operatore chirurgico per garantirsi da un punto di vista medico legale. Vorremo anche precisare che essendo una malattia ereditaria si può ricorrere all’esenzione del ticket.

Una sindrome complessa 

Il nome di questo particolare insieme di patologie del connettivo deriva da due medici che all’inizio del Novecento, le descrissero per la prima volta. I sintomi comuni su cui i due medici avevano appuntato la loro attenzione erano le articolazioni lasse e instabili, la pelle estensibile e delicata, la comparsa di ecchimosi per traumi molto lievi, una guarigione delle ferite lenta e con tendenza a formazione di cicatrici anomale. Studi successivi su famiglie affette dalla malattia hanno permesso di classificarne fino a 10 diversi tipi. Nel 1998, pero', un gruppo di esperti, clinici e genetisti, per facilitarne la conoscenza e la diagnosi ha rivisto la classificazione riducendo a 6 i sottotipi della SED. Ognuno di esso costituisce una patologia a se stante, geneticamente dovuta a un differente difetto molecolare. La prevalenza stimata e' di un caso ogni 5-10 mila nati, senza che emerga una differenza per sesso o gruppo etnico.

Tipo: Classico
Aspetti Clinici: Iperestensibilita' e fragilita' cutanea con cicatrici atrofiche, ipermobilita' articolare
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Ipermobile
Aspetti Clinici: Ipermobilita' articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Vascolare
Aspetti Clinici: pelle sottile, traslucida; fragilita' e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Cifoscoliotico
Aspetti Clinici: Lassita' legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilita' delle sclere e rottura del globo oculare
Ereditarietà: Autosomico recessivo

Tipo: Artrocalasia
Aspetti Clinici: grave ipermobilita' articolare con sublussazioni ricorrenti; lussazione congenita delle anche
Ereditarietà: Autosomico dominante

Tipo: Dermatosparassi
Aspetti Clinici: grave fragilita' cutanea; pelle pastosa e ridondante
Ereditarietà: Autosomico recessivo

Altre patologie ed eventuali associazioni di volontariato che si interessano vivamente, provvedendo assistenza tecnica ma anche reale con servizi mirati, essendo esse stabilite senza scopo di lucro poiché molte di esse ricevono i vari contributi previsti dalla legge, ecco altre patologie con varie associazioni:

aneurisma dell'aorta (molto frequente)
anomalie della lingua/gengiva/mucosa orale (molto frequente)
buftalmo/glaucoma (molto frequente)
cute iperelastica (molto frequente)
cute rugosa (molto frequente)
cute sottile (molto frequente)
eczema (molto frequente)
emfisema/asma (molto frequente)
eredità autosomica dominante (molto frequente)
ernia inguinale (molto frequente)
ernia ombelicale (molto frequente)
faccia triangolare (molto frequente)
iperlassità articolare (molto frequente)
ipertensione arteriosa (molto frequente)
lordosi (molto frequente)
lussazione articolare (anche all'anca) (molto frequente)
mani lunghe/aracnodattilia (molto frequente)
naso lungo/grosso/a bulbo (molto frequente)
palato ogivale/stretto (molto frequente)
pectus carinatum (molto frequente)
piede lungo/aracnodattilia delle dita (molto frequente)
piede piatto (molto frequente)
piede torto varo/valgo (molto frequente)
porpora/petecchie (molto frequente)
protusione della parte media della faccia (molto frequente)
scoliosi (molto frequente)
smagliature (molto frequente)
spina bifida occulta (molto frequente)
faccia stretta (frequente)
orecchio molle (difetto di cartilagine) (frequente)
prematurità (frequente)
prolasso della valvola mitrale/insufficienza (frequente)
adonzia/oligodonzia (occasionale)
bassa statura/nanismo (occasionale)
cheratocono (occasionale)
cifosi (occasionale)
denti malposizionati (occasionale)
difetto interatriale (occasionale)
distaccamento della retina (occasionale)
dita del piede male impiantate (occasionale)
ectopia del cristallino/lussazione/sublusazione (occasionale)
epicanto (occasionale)
magrezza (diverso da lipodistrofia) (occasionale)
microcornea (occasionale)
microdonzia totale o parziale (occasionale)
miopia (occasionale)
naso largo/sella nasale larga (occasionale)
nefropatia tubulare (occasionale)
ritardo mentale/psicomotorio (occasionale)
sclere blu (occasionale)
torace lungo (occasionale)

Con questa tabella informativa aggiungiamo varie informazioni sotto forma pubblicitaria a fine di darvi più materiale informativo direttamente dagli enti interessati.


Vi ringrazio per l’attenzione, aiutiamo le persone che soffrono ed i loro familiari.


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